Навіть не звертаючи уваги на людей із синдромом Дауна (особливо дітей), неважко помітити, що їх зовнішність має багато спільних рис. У таких людей найчастіше маленька голова, плоске обличчя, слабкий м'язовий тонус, шия коротша за звичайну, розріз очей монголоїдний, характерної сідлоподібної форми ніс, неправильний прикус і товсту мову. Руки і ноги здаються непропорційно малими, а погляд найчастіше свідчить про недоумство.
Усвідомити подібну загальну подібність досить складно, адже вона спостерігається незалежно від кольору шкіри, національності, спроможності, віросповідання. У будь-якій сім'ї може народитися дитина з синдромом Дауна і перераховані вище ознаки будуть у нього виявлятися тією чи іншою мірою, хоча, здавалося б, нічого спільного у людей з цим захворюванням немає.
Насправді загальне є – це хромосомна патологія. Описане захворювання було ще 1862 року англійським лікарем Джоном Ленгдоном Дауном. Розібратися у природі захворювання наука у роки не могла, тому воно було визначено як психічне.
Через характерний розріз очей синдром в устах Дауна отримав назву «монголоїзм». Спостерігається цей синдром досить часто – у середньому в одного із 750 новонароджених. Причину захворювання вдалося встановити в 1958 Жерому Лежену, завдяки технологіям дозволяють вивчати каріотип.
У звичайної людини в клітинах по 23 парні хромосоми всього 46 хромосом. Але у людей із синдромом Дауна в 21-й парі міститься додаткова третя (так звана трисомія), а всього у клітинах людини виявляється 47 хромосом. Можливий варіант, коли є не ціла «зайва» хромосома, а лише деякі її фрагменти.
Наявність розщепленої хромосоми 21 призводить до того, що внутрішньоутробний розвиток плода затримується. В результаті цієї затримки і з'являються ознаки, за якими відразу можна визначити недугу людини. Однак ступінь тяжкості захворювання сильно залежить від того, на якій стадії розвитку знаходився плід під час початку прояву синдрому Дауна.
У величезної кількості людей частина ознак цього захворювання відсутня в принципі, а інша частина виявлена відносно слабко. На плоске обличчя співрозмовника люди дуже часто просто не звертають уваги, а проблеми із зубним прикусом далеко не завжди пов'язані із синдромом Дауна.
Вплив захворювання на будову скелета різний, найчастіше багато патологій можна приховати шляхом правильного підбору головних уборів та зачісок. Приблизно те саме можна сказати щодо характерної форми носа та гіперрухливості суглобів. І якщо з дітьми з раннього дитинства проводити спеціальні заняття, то вони будуть менш помітними для оточуючих.
Деякі фахівці вважають, що найпомітнішим зовнішнім проявом синдрому Дауна є вираз обличчя, яким відразу можна визначити низький рівень інтелектуального розвитку людини. Справді, люди з цим синдромом інтелектуальний розвиток насправді відбувається уповільнено. Але ж воно відбувається, а значить при правильному підході діагноз «недоумство» далеко не є безапеляційним вироком.
Слід зазначити, що ставлення оточуючих до людини багато в чому залежить від інформації про неї. Знаючи про діагноз, людина мимоволі уявляє собі стереотипний портрет людини із синдромом Дауна, водночас, не знаючи діагнозу, далеко не всі можуть запідозрити захворювання у свого співрозмовника. Та й з віком індивідуальні особливості кожної людини починають виявлятися дедалі сильніше, так що сильна схожість немовлят із синдромом Дауна з часом частково зникає.
І ще про схожість людей із синдромом Дауна: особливості їхньої зовнішності часто змушують оточуючих думати, що всі вони виглядають однаково. Це можна порівняти з тим, що європейці вважають схожими один на одного всіх азіатів, чи навпаки. Якщо ви народилися і прожили все життя серед людей однієї раси, то ви розрізнятимете всіх, хто до цієї раси належить, але коли ви бачитимете людей іншої раси, то, ймовірно, вони здаватимуться вам на одне обличчя. Аналогічний ефект проявляється і стосовно людей із синдромом Дауна.
Источник: zefirka.net
